Le 6 décembre dernier, le Centre Antoine Lacassagne a reçu l’autorisation de l’ARS-PACA pour mettre en place une activité biologique d’Oncogénétique au Laboratoire d’Oncopharmacologie. Cette autorisation fait du Centre Antoine Lacassagne le seul site en PACA-Est proposant cette activité. Cette activité biologique vient en complément de l’activité clinique d’Oncogénétique réalisée par l’équipe du Dr Véronique Mari en PACA-Est, avec près de 2.000 consultations par an.
Les activités de génétique constitutionnelle sont soumises à des agréments (Agence de la Biomédecine, ARS). Le Laboratoire d’Oncopharmacologie, dirigé par le Dr Marie-Christine Etienne-Grimaldi, est agréé depuis 2001 pour la détermination des caractéristiques génétiques d’une personne, limitée aux analyses de pharmacogénétique (gènes UGT1A1 et DPYD, respectivement pour les traitements par irinotécan et fluoropyrimidines). Le laboratoire disposant de locaux agréés, des compétences techniques (techniciens et équipements), et depuis peu d’un second biologiste agréé pour la réalisation d’examens d’oncogénétique, le Dr François Petit, une demande d’extension pour la réalisation de ces examens a été faite à l’ARS-PACA qui nous a donné son autorisation le 6 décembre dernier.
Cette activité biologique qui était jusqu’à présent externalisée, principalement à l’Institut Paoli Calmette (Marseille), vient en complément de l’activité clinique d’Oncogénétique placée sous la responsabilité du Dr Véronique Mari, avec près de 2000 consultations par an sur le territoire PACA-Est (A.M. et Var). Cette autorisation fait du Centre Antoine Lacassagne le seul site en PACA-Est proposant une activité biologique d’Oncogénétique, renforçant son positionnement territorial et améliorant le service rendu aux patients. L’internalisation de cette activité permettra une meilleure maîtrise de la gestion des prélèvements, des coûts et des délais de rendu des résultats. Cette nouvelle activité ouvre également la possibilité d’établir de nouveaux partenariats, de développer de nouveaux axes de recherche clinico-biologique, ainsi que d’accueillir des internes en Oncogénétique (biologie médicale et génétique clinique).
Le Laboratoire d’Oncopharmacologie proposera la recherche de facteurs génétiques de prédisposition aux cancers pour les 5 grandes indications suivantes:
– prédispositions héréditaires aux cancers sein-ovaire (13 gènes incluant notamment BRCA1/2 pour la prescription des PARP inhibiteurs dans le cancer du sein),
– prédispositions héréditaires aux cancers digestifs et aux polyposes (14 gènes),
– prédispositions héréditaires aux néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (gène RET),
– prédispositions héréditaires aux cancers du pancréas (13 gènes),
– prédispositions héréditaires aux cancers de la prostate (7 gènes).
Les autres indications (peau, neurologie, rein) qui sont très minoritaires et ne font pas actuellement l’objet de panels consensuels continueront à être externalisés sur des laboratoires spécialisés.
Nous proposerons également le panel des 26 gènes de prédispositions héréditaires défini pour l’étude TUMOSPEC (conduite par l’INSERM, Gustave Roussy et l’Institut Curie) à laquelle participe le Centre Antoine Lacassagne.
L’analyse initiale NGS (par capture) pour les cas index sera réalisée à partir d’un « Panel oncogénétique » unique développé au laboratoire et regroupant l’ensemble des gènes d’intérêt. Seules les données correspondant à la prescription seront ensuite extraites, analysées et interprétées. Ces analyses incluront la recherche d’anomalies de séquence ponctuelles et la recherche de remaniements de grande taille (larges délétions ou duplications).
Les analyses ciblées (cas apparentés et analyses confirmatoires pour les cas index) seront réalisées avec des techniques conventionnelles. Dans un avenir proche, nous avons prévu de valider les analyses ciblées confirmatoires (cas index) à partir de prélèvements salivaires.
En pratique, la validation de ces analyses à partir d’ADN germinal sanguin est en cours et nous espérons proposer ces analyses dès le second trimestre 2023.
